Sindromul Down poate avea zile numărate

Sindromul Down este un tip relativ frecvent de retard mental. cu cauză biologică cunoscută. Constă în trisomia cromozomială la par 21.

Originea sa este legată de non-disjuncția perechilor de cromozomi în timpul meiozei..

Astfel, persoanele afectate de această modificare cromozomială au o rid caracteristică în ochi, subliniind, de asemenea, planeitatea lor. De asemenea, au, într-o măsură diferită, o anumită aplatizare a feței, o limbă groasă și uneori crăpată..

În mod similar, tonusul muscular este de obicei mai mic decât în ​​mod normal și abilitatea dvs. de a explora împrejurimile dvs. poate fi atenuată. În plus, speranța de viață este sub medie, deoarece apar de obicei multe complicații fizice..

În originea sa a fost numit și "Mongolism" prin aspectul oriental al expresiei faciale. Cu toate acestea, este o terminologie care ar trebui abandonată datorită caracterului peiorativ dobândit de-a lungul anilor.

Datele epidemiologice ne informează acum că constituie prima cauză congenitală de întârziere mentală și a doua cauză genetică din spatele lor Sindromul X fragil.

Datorită progreselor științifice, acest sindrom este detectabil în pântece., prin amniocenteză. Datorită detectării precoce, familia poate fi pregătită să înfrunte o viață diferită față de prima comandă.

Acest lucru vă poate interesa: ce este un perinatolog, un specialist în medicina maternă și fetală?

Factorii care se referă adesea la aspectul tău

Nu există o cauză clară și precipitată pentru care apare sindromul Down. Cu toate acestea, putem vorbi despre mai mulți factori predispozanți că singur sau în conjuncție crește probabilitatea ca această schimbare să apară.

Vârsta mamei

Probabilitatea apariției sindromului Down crește odată cu vârsta mamei. Riscul este mai mare la 32 de ani, dar mai ales evident la femeile de peste 45 de ani.

Asigurați-vă că citiți: Riscurile unei sarcini de 40 de ani

Părinți cu o translocare

Un alt factor care crește probabilitatea acestor schimbări este acela de a avea copii cu probleme cromozomiale. Adică riscul de recurență este foarte mare.

Stil de viață

Obiceiurile noastre înainte și în timpul sarcinii sunt factori importanți pentru copilul nostru să dezvolte orice fel de boală. așa, este important să nu a fuma, nu bea și nu face droguri, precum și conducerea unei diete adecvate și echilibrate.

Sindromul Down ar fi putut fi numerotat zile

Potrivit unui studiu publicat inițial în revista „Natura ”, inserarea unei gene ar putea „tăcea” expresia trisomiei.

Cel puțin, aceasta este metoda pe care un grup de cercetători de la Școala de Medicină a Universității din Massachusetts din Worcester (Statele Unite) a folosit-o în cultura lor celulară..

Astfel, după cum raportează șeful echipei Jeanne Lawrence, această constatare ar putea conduce cumva la noi tratamente pentru a le face mult mai eficiente..

În cadrul investigațiilor lor, Lawrence și echipa sa au imitat procesul natural care tace unul dintre cei doi cromozomi X efectuate de toate femelele mamifere..

Sindromul Down și cromozomii

Ambele cromozomi conțin o genă numită XIST (gena de inactivare X) care, atunci când este activată, produce o moleculă de ARN care acoperă suprafața unui cromozom ca o pătură..

În consecință, expresia altor gene este blocată. Odată deschis acest mod de investigare, echipa a folosit gena XIST pe una dintre cele trei copii ale cromozomului 21 din celulele unei persoane cu această modificare.

Fiind precauți în experimentul lor, acești cercetători au introdus un fel de comutator sau modulator care le-ar permite să „activeze” gena XIST treptat. Astfel, ei puteau examina pas cu pas ce gene individuale au fost implicate în dezvoltarea tulburării sindromului Down..

Sindromul Down și efectele acestuia

În primele sale progrese, studiul a produs celule stem pluripotente, în speranța că în cele din urmă vor deveni celule mature..

Astfel, este de așteptat ca efectele sindromului asupra diferitelor organe și tipuri de țesut să poată fi studiate..

Adică, datorită acestor rezultate Tratamente ar putea fi dezvoltate pentru a încetini sau elimina dezvoltarea simptomelor degenerative. la persoanele afectate, cum ar fi demența precoce.

Deși rezultatele sunt promițătoare, mai este mult de parcurs. Este încă riscant să porniți gena XIST pentru a bloca un singur cromozom, deoarece specificitatea acesteia nu a putut fi controlată..

Alte tulburări cromozomiale

Trebuie menționat că această aceeași constatare poate fi utilă în alte tulburări cromozomiale. Unul dintre ei este Sindromul Patau., în care este elaborată o a treia copie a punctului 13. Deși, așa cum s-a indicat deja, sunt multe de studiat.

Deși rezultatele nu sunt concludente, această cale reprezintă un avans major în cercetare. În plus, este un domeniu de studiu promițător care ar putea reduce zile de exprimare cromozomială modificată..

Ați găsit informația interesantă? Așadar, continuați să citiți articolele următoare cu sfaturi pentru sănătatea și starea dvs. de bine..