Primele fete gratuite ale genei cancerului mamar ereditar născute în Spania

Majoritatea cazurilor de cancer de sân nu au o cauză specifică. Cu toate acestea, se estimează că între 5% și 10% dintre diagnostic au o relație puternică cu mutațiile genetice..

Genele BRCA1 și BRCA2 sunt responsabile de tendința de a dezvolta această boală.. Genele sunt transmise prin tipare de moștenire autosomală dominantă, care variază de la o persoană la alta..

Purtătorii de mutații în aceste gene au un risc ridicat de a suferi de acest cancer în orice stadiu al vieții lor.. În plus, ei le pot transmite copiilor cu o probabilitate de 50%..

Medicii iau întotdeauna în considerare istoricul medical și familial al persoanelor afectate. Adică le expune riscurilor care există atunci când mutația genelor este prezentă în organism..

Acest lucru se datorează faptului că există în prezent măsuri preventive care pot reduce la minimum riscul de a ajunge la stadiile cronice ale bolii. și, datorită avansării științei și tehnologiei, Există tot mai multe metode care încearcă să câștige bătălia.

Un exemplu clar a apărut în urmă cu câteva luni în Spania. S-au născut primii copii liberi ai genei BRCA2, datorită unei noi tehnici de selecție a embrionilor; asta ne-a permis să-i alegem pe cei care erau liberi.

În raportul publicat de ziarul El Mundo, mama celor mici spunea că femeile din familia ei poartă mutația genei BRCA. Așa că aceasta a fost cauza morții străbunicului său, strănepoată și bunicii sale..

Temându-se de transmiterea acestei moșteniri genetice, dar dorind să fie mamă, a mers la unul dintre centrele Institutului Valențial de Infertilitate (IVI) din Galiția pentru a vedea posibilitatea de a fi supus unui diagnostic genetic preimplant..

Citește și: Simptomele unui posibil cancer la femei

Povestea ...

Laura, care a ales să nu-și dezvăluie numele real, este mama fericită a două fete frumoase care au venit pe lume fără gena BRCA2, care provoacă cancer de sân și este responsabilă pentru decesele mai multor femei din familia ei..

Mama ta poartă și gena, apoi oncologul a sugerat un studiu genetic din istoria familiei.

La început, ea a refuzat să știe dacă este și un transportator. Cu toate acestea, printr-un control și cu planul de a avea o familie, ea a luat în cele din urmă decizia de a-și susține examenele, ceea ce a dovedit că ea a purtat gena BRCA2, o anomalie care provoacă cancer de sân și de ovar.

De atunci, a început procesele care i-au permis un diagnostic genetic pre-implantare. Deși acest lucru poate fi deja utilizat în unele boli monogene, în cazul cancerului ereditar, trebuie permis permisiunea Comisiei spaniole de reproducere asistată a Ministerului Sănătății din Spania..

Acest comitet este însărcinat să studieze în detaliu familia femeii și istoricul reproducerii pentru a demonstra că, efectiv, mutația poate provoca debutul precoce al bolii la fete..

Citește și: Cancerul este o boală moștenită?

Cancer de sân fără gene

După șase luni de așteptare, Laura și soțul ei au primit în sfârșit un răspuns pozitiv și apoi au început procesul..

Elkin Muñoz, director IVI ginecolog și IVI, a spus asta, din cei 11 embrioni obținuți, trei nu aveau mutație.

Așa că două dintre ele au fost implantate și una a fost înghețată dacă Laura va decide din nou să fie mamă în viitor. Așa că, după ce au efectuat cu succes procesul FIV în iulie trecută, s-au născut cele două fete.

Muñoz a mai spus că înainte de acești doi copii au fost raportate doar două cazuri de băieți fără gene.. Aceeași metodă a fost aplicată și pentru a preveni transmiterea ereditară a sindromului Lynch și a cancerului tiroidian..

Fericită să-și elibereze fiicele din această moștenire periculoasă, Laura se va aștepta acum ca fiicele ei să crească puțin, apoi vor suferi o mastectomie preventivă și toate procesele preventive pentru prevenirea cancerului din cauza mutației genei pe care o poartă..