Boala Huntington

Boala Huntington este o afecțiune neurodegenerativă moștenită caracterizată prin apariția simptomelor motorii, cognitive și psihiatrice. Începe în jur de 30 sau 40 de ani, cu o progresie mai mult sau mai puțin rapidă spre moarte..

Alte denumiri pe care le primește această boală sunt „rău Huntington” și „coreea lui Huntington”; acest ultim termen se referă la tipul de afecțiuni motorii tipice bolii, la mișcările coreene.

Cum este moștenită boala Huntington?

Boala Huntington este moștenit autosomic dominant; adică gena modificată „are mai multă putere” decât gena nemodificată. Astfel, va fi necesară moștenirea unei copii defecte de la unul dintre cei doi părinți pentru a dezvolta boala..

Pe de altă parte, termenul „autosomal” ne spune asta modificarea nu se găsește pe cromozomii sexuali. De fapt, modificarea genetică responsabilă de boală se regăsește pe cromozomul 4. Pentru a înțelege mai bine acest lucru, este prezentat următorul exemplu:

Într-un cuplu format dintr-un bărbat cu boala Huntington și o femeie fără boala Huntington, va avea două copii normale ale genei, în timp ce el va avea cel puțin una dintre cele două gene mutate..

Ce se va întâmpla dacă vor avea un copil? Există o probabilitate de 50% ca gena sănătoasă a tatălui să se alăture unuia dintre cele ale mamei. În acest caz, copilul nu va moșteni boala. Și, pe de altă parte, există o probabilitate de 50% ca copilul să moștenească gena mutantă. În acest caz, boala se va dezvolta.

Care este cauza?

Ar trebui să fie expansiune anormală a trinucleotidei CAG, Gena Huntingtin, localizată pe cromozomul 4. În cele mai multe cazuri, până la 39 de copii apar, ceea ce indică boala. Mutația duce la apariția unei proteine ​​funtingtine mutante.,care provoacă daune neurologice atât direct, cât și indirect.

Evoluția bolii Huntington

De obicei, boala apare între 30 și 40 de ani în majoritatea cazurilor. Cu toate acestea, există cazuri în care boala se dezvoltă în copilărie sau tinerețe. Pe de altă parte, există dovezi ale cazurilor de dezvoltare a bolii la cei peste 55 de ani. Pe scurt, vârsta la care apar primele simptome variază.

Coreea lui Huntington evoluează încet, dar inexorabil, spre moarte. În timpul progresiei sale pot predomina mai multe tipuri de simptome sau altele, în funcție de persoană.

Manifestări clinice inițiale

Manifestările clinice timpurii nu sunt deosebit de izbitoare. Puteți prezenta insomnie, neliniște, anxietate și chiar modificări minore ale comportamentului.. Mișcările neregulate ale mâinii și piciorului sunt tipice acestei etape. (lovituri bruște către obiecte) iar tremurările.

Evoluția bolii

Pe măsură ce boala progresează, simptomele motorii sunt din ce în ce mai raportate și din ce în ce mai greu de controlat..

• Mișcări coreore. Acestea sunt mișcări involuntare ale extremităților, nici ritmice, nici regulate, chiar dacă acestea seamănă vag cu un „dans”. Ele se agravează în timp, dezactivând persoana să își desfășoare activitățile zilnice..
• bradikinezie, ceea ce este la fel de lent pentru a începe și a dezvolta mișcări voluntare.
• disartrie. Aceasta se numește dificultatea de a articula cuvinte și sunete..

La aceste probleme se adaugă modificări cognitive și tulburări psihice. Pe de o parte, la nivel cognitiv, diverse funcții pot fi modificate. Alte probleme includ:

• Tulburări de limbaj. Cu dificultate în repetare, denumire, formare de propoziții complexe. Aceste probleme, precum tulburările motorii, încep foarte ușor, aproape imperceptibil..
• Modificări ale capacității de organizare, îndeplinire a sarcinilor. Probleme apar și în recunoașterea și procesarea emoțiilor altor persoane și a propriilor lor.
• Dificultate pentru orientarea spațială, Este relativ frecvent ca pacienții să sară în obiecte (colțuri, tabele etc.)..

în cele din urmă, tulburările psihiatrice sunt aproape o constantă, ele pot fi prezente chiar înainte ca primele simptome ale bolii să se manifeste. Printre acestea, anxietatea și depresia sunt foarte frecvente, asociate fundamental cu evoluția bolii. Pot exista și imagini cu psihoză, apatie ...

Etapa finală a bolii

În faza finală a bolii apare o pierdere completă a funcționalității. Pacienții cu boala Huntington în stadiul tardiv au nevoie de îngrijire 24 de ore. În acest moment, pacienții nu sunt capabili să comunice sau chiar să se gândească, cu excepția unor scurte momente de luciditate..

Deși, în aceste cazuri, coreea dispare, de obicei, este înlocuită de rigiditate și bradikinezie. Ai nevoie de sprijin pentru hrănire, sonde vezicale, printre altele. În acest moment riscul de pneumonie prin aspirație este foarte mare. De obicei, moartea provine din cauza complicațiilor legate de boală sau a sinuciderii..

diagnostic

Diagnosticul bolii, ca și în altele, trebuie făcut pe baza unui interviu cu pacientul explorare fizică (cu o atenție deosebită explorării neurologice). În același timp, trebuie făcută o evaluare a istoricului clinic, în special a istoricului familial..

Pe de altă parte, evaluarea psihiatrică este necesară, acest lucru va ajuta medicul să exploreze sănătatea emoțională a pacientului într-o mai mare profunzime și să determine eventualele dificultăți.

În plus, sunt necesare studii genetice. Acestea trebuie efectuate dacă pacientul prezintă simptome motorii tipice ale bolii. Rezultatul acestor teste trebuie informat pacientului, recomandând și informarea familiei, având în vedere implicațiile.

tratament

În prezent nu există niciun tratament care să vindece boala. Tratamentul este destinat să acționeze asupra simptomelor și să îmbunătățească calitatea vieții acestor pacienți. În acest sens, este esențial ca atât de mulți pacienți când membrii familiei și îngrijitorii să primească sprijin psihologic.

Pentru tratarea problemelor de mișcare se folosesc medicamente precum tetrabenzaina., care reduce mișcările coreene; cu toate acestea, poate agrava tulburările psihiatrice. Pentru tratarea aspectelor psihoemoționale ale pacientului se folosesc:

• antidepresive
• anxiolitice
• Stabilizatori de spirit
• Printre alte medicamente

Trebuie menționat că unele medicamente precum haloperidolul au efecte asupra tulburărilor de mișcare..

Cercetări în curs

În ultimii 20 de ani au fost efectuate aproape 100 de studii clinice cu peste 49 de ingrediente active diferite. Cu toate acestea, mai puțin de 4% din aceste studii au arătat rezultate promițătoare..

În aceste zile este posibil ca rezultatele cele mai promițătoare să vină printr-o terapie vizată. împotriva ADN-ului sau ARN-ului proteinei mutante derivate de boală.