Ce este acidemia metilmalonică?

Acidemia metilmalonică este o anomalie congenitală care afectează metabolismul vitaminei B12. Organismul nu poate descompune anumite proteine ​​și grăsimi, ceea ce duce la acumularea acidului metilmalonic în sânge..

Boala este de obicei diagnosticată în primul an de viață.. Aproximativ 1 din 25.000 până la 48.000 de copii se nasc cu această problemă. În plus, simptomele sunt evidente în copilărie și variază de la o persoană la alta..

Cauzele acidemiei metilmalonice

Cauza acidemiei metilmalonice sensibile la vitamina B12 este un defect în sinteza cofactorului de adenosil cobalamin (AdoCbl) datorită modificărilor genetice ale genelor MMAA (4q31.1-2), MMAB (12q24.1) și MMADHC (2q23.2).

Acidemia metilmalonică rezistentă la vitamina B12 este cauzată de un deficit complet sau parțial în activitatea enzimelor mutachondrial metilmalonil Coa mutază. Cu toate acestea, în acest caz, mutațiile sunt în gena MUT (6p21)..

Cu toate acestea, toate acidemiile metilmalonice sunt transmise după tipul de moștenire autosomal recesiv.

simptome

Semnele și simptomele acidemiei metilmalonice pot include vărsături, deshidratare, hipotonie, întârziere în dezvoltare, oboseală și hepatomegalie. Pe de altă parte, pe termen lung, pot apărea complicații care includ:

• Probleme de alimentare.
• Handicap intelectual.
• Boala renală cronică.
• Pancreatita sau inflamația pancreasului.

Dacă persoanele afectate nu sunt tratate, acestea pot cădea în comă sau pot muri.. În plus, cei afectați de acidemia metilmalonică izolată pot avea următoarele simptome, în funcție de forma bolii:

Forma copilului

Este subtipul enzimelor rezistente la vitamina B12 și este cea mai frecventă formă de acidemie metilmalonică izolată. Se prezintă în perioada copilăriei. Copiii sunt normali la naștere, dar manifestă rapid simptome precum letargie, vărsături și deshidratare..

Apoi, creșterea dimensiunii ficatului, hipotonie și encefalopatie devin evidente. Analiza nivelului de laborator, Se măsoară următorii parametri:

• Cetoza și Ketonuria.
• Amoniac în sânge.
• Acidoză metabolică severă.
• Creșterea glicinei din sânge.

Citește și: Vitamina B12: Semne ale unei deficiențe

Forma parțial deficitară

Este forma sensibilă la vitamina B12 și cadouri în primele luni sau ani de viață. Copiii afectați pot avea probleme de mâncare precum anorexie, vărsături, hipotonie și întârziere în dezvoltare..

În unele cazuri, După ingerarea proteinei, poate apărea vărsături.. Copiii afectați de această formă de acidemie prezintă riscul de decompensare metabolică, de aceea este foarte important să fie diagnosticați și să înceapă cât mai curând posibil..

În general, până la primul episod de vărsături, deshidratare, letargie sau comă. nu se știe că persoana suferă de această modificare metabolică.

Forma benignă sau forma adultă

Persoanele afectate sunt considerate stabile, dar poate fi predispus la decompensare metabolică acută. Cauza acestui tip de acidemie metilmalonică nu a fost complet stabilită..

Tratamentul acidemiei metilmalonice

Tratamentul trebuie început imediat după diagnostic.. Cu cât începe un tratament mai rapid, cu atât progresul pacientului va fi mai bun..

în zilele noastre, dieta este baza tratamentului. Tratamentul dietetic are ca scop prevenirea acumulării de substraturi și metaboliți asociați cu niveluri toxice..

 tratamente recomandate pentru copii sunt, de exemplu:

• L-Carnitina: Pe lângă faptul că este sigură și naturală, această substanță ajută organismul să producă energie și să elimine deșeurile..
• Antibiotice orale: Aceste medicamente pot ajuta la reducerea cantității de acid metilmalonic din intestine..
• Injecții cu vitamina B12: Mai mult de 90% din cazurile cu deficit de CblA răspund la acest tratament. De asemenea, ajută 40% dintre copiii cu dizabilități CblB..

Dacă există simptome ale unei crize metabolice, trebuie solicitat un spital. Pe scurt, tratamentul spitalicesc include bicarbonat intravenos pentru a reduce aciditatea sangelui.

în plus, de obicei se administrează glucoză intravenoasă pentru a preveni descompunerea proteinelor și depozitarea grăsimilor corporale.

De asemenea, v-ar putea interesa: 4 Vitamine importante pentru sănătatea pielii

Prevenirea acidemiei metilmalonice

Se recomandă o dietă scăzută de aminoacizi cu cantități limitate de proteine. Dieta va consta în principal din carbohidrați precum cereale, fructe, paste și legume.

În plus, persoanele care suferă de această boală ar trebui să evite contactul cu persoanele care suferă de boli contagioase, cum ar fi răcelile sau gripa, pentru a evita complicațiile..