Sindromul Turner

Sindromul Turner este o tulburare genetică care afectează cromozomii sexuali. Se caracterizează prin absența totală sau parțială a unui cromozom X, de aceea afectează doar femeile. Cariotul tău va fi apoi 45X.

Sindromul Turner este singura boală în care un embrion monosomal este viabil. Monosomia autosomatică este incompatibilă cu viața. Totuși, 99% dintre embrioni cu un cariotip 45X sunt avortați în mod natural în primul trimestru..

Absența cromozomului Y determină faptul că sexul genetic este feminin. În plus, prezența unui singur cromozom X determină ne-dezvoltarea caracteristicilor sexuale feminine primare și secundare..

Statistici privind sindromul Turner

statistic, 50% din cazuri au cariotip 45X, cu pierderea totală a celui de-al doilea cromozom. 15% dintre pacienți au pierdut parțial doar al doilea cromozom. În acest caz, brațul lung sau brațul scurt al cromozomului pot fi afectate..

Restul cazurilor corespund mozaicismelor.. Mozaicismele se caracterizează prin prezența a două sau mai multe linii celulare cu diferențe genetice. Acești oameni au celule normale genetic (46XX) și celule modificate genetic (45X)..

Vă recomandăm să citiți: cum ar putea arăta genetica copiilor dvs.

Cromozomi sexuali în condiții normale

În condiții normale, toată lumea are 23 de perechi de cromozomi. Dintre acestea, 22 corespund autosomilor sau cromozomilor non-sexuali, iar perechea rămasă este perechea sexuală. Cromozomii sexuali, moșteniți de la tată și unul de la mamă, determină sexul genetic al oamenilor. Astfel:

• Prezența a doi cromozomi X(46XX), stabilește că sexul genetic este feminin. Caracteristicile sexuale primare și secundare feminine se dezvoltă apoi..

• Existența unui cromozom Y(46XY), stabilește că sexul genetic este masculin. Aceasta implică dezvoltarea caracteristicilor sexuale secundare de sex masculin.

Ce se întâmplă în sindromul Turner?

Înainte de a explica originea modificării cromozomiale, este important să se analizeze anumite aspecte ale diviziunii celulare a celulelor reproducătoare (gameți)..

Procesul se numește meioză și are loc în două faze. meioza I și meioza II. Scopul final este să producă celule ramificate cu jumătate din încărcarea genetică a celulelor originale..

Astfel, pornim de la o celulă stem cu 23 de perechi de cromozomi. După meioza I, dă naștere la două celule de ramură cu 23 de cromozomi fiecare. Fiecare dintre aceste două celule, după meioza II, va da naștere altor două celule cu 23 de cromozomi. Prin urmare, dintr-o celulă stem diploidă sunt obținute patru celule ramificate haploide..

Cum celula pierde apoi un cromozom?

Teoria principală este aceea că pierderea celui de-al doilea cromozom, X sau Y, apare după concepție. Ar fi atunci un eșec în diviziunea celulară.

Absența cromozomului Y determină dezvoltarea personajelor sexuale feminine. Prin urmare, chiar dacă inițial celula originală a fost XY, pierderea ei va determina o dezvoltare feminină..

Manifestări clinice ale sindromului Turner

Aspectul fizic

• Întârzierea creșterii în timpul copilăriei și statura scurtă la vârsta adultă.

• „Față de Sfinx”, cu punte nazală aplatizată, urechi cu implantare scăzută, cu malformații minore și afectare a pleoapelor.
• Gâtul este mai scurt și mai lat decât de obicei, iar părul are o implantare foarte scăzută..

• Sunt, de asemenea foarte frecvente nevus pigmentat (picturi).

• Pieptul este de asemenea lat. Sânii sunt foarte subdezvoltati, cu aspect de copil si mai separat decât de obicei..

• Caracteristicile sexuale secundare sunt subdezvoltate, având astfel infantilism sexual. Nu există dezvoltare a sânilor, nu apare aproape niciun păr pubian și nici nu există o rotunjire a șoldurilor. Acest lucru se datorează tuturor absenței de estrogen..
• Malformațiile osoase sunt foarte frecvente , ca ulna valgus. Este o anomalie osoasă în care brațul se abate „spre exterior”.

Accesați acest articol: Diaree la copii: cum să tratați?

Malformații interne

• Boli cardiace congenitale, cum ar fi coarctarea aortică sau malformațiile valvei sunt foarte frecvente.

• Malformațiile renale apar și la un număr semnificativ de pacienți, cel mai adesea rinichiul de potcoavă..

• Disgeneza gonadală. Nu există ovare bine dezvoltate, dar există trupe gonadale. Acest lucru duce la o imagine a hipogonadismului hipergonadotrop. Aceasta înseamnă că, deși toți stimulii necesari pentru producția de estrogen sunt corecți, ei nu sunt produși prin alterarea ovariană..

• Amenoree (absența menstruației) și infertilitate. Nu sunt constante și, de fapt, un procent mic de pacienți sunt fertili. Aceasta este una dintre cele mai importante caracteristici pe care le are sindromul Turner..

diagnostic

Sindromul Turner are un diagnostic dificil de determinat.. Majoritatea fetelor cu această boală nu au trăsături foarte marcate; adică sunt fenotipuri ușoare, deoarece cazurile cele mai marcate sunt cele care avortează în mod natural.

Aproximativ o treime din cazuri sunt diagnosticate la nou-născuți. Suspiciunea se bazează pe prezența trăsăturilor fizice caracteristice ale bolii și a semnelor bolii de inimă. O altă treime din cazuri sunt diagnosticate de obicei în copilărie, în principal din cauza sturii scurte..

În cele din urmă, o altă treime din cazuri sunt diagnosticate în perioada adolescenței. În aceste cazuri, la statură scurtă i se adaugă infantilism sexual și nu poate ajunge niciodată la pubertate.

tratament

Terapia de înlocuire a hormonilor estrogeni ajută la dezvoltarea caracteristicilor sexuale, dar nu corectează infertilitatea. În timpul copilăriei se recomandă tratarea acestor fete cu hormon de creștere, ceea ce vă ajută să vă normalizați înălțimea.

Pot avea copii?

Da, le pot avea. Un procent mic de persoane cu sindrom Turner sunt fertile., și nu ar avea nicio problemă.

În caz de infertilitate, cel mai frecvent, sunt necesare tehnici de fertilizare in vitro cu ouă donatoare. Oul donat este fertilizat de spermă in vitro și implantat ulterior în pântec. Aceste sarcini necesită un control mult mai strâns decât o sarcină normală..